인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(대표이사 금창원)과 정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 양갑석)은 희귀질환 유전자 진단 서비스를 출시한다고 28일 밝혔다.
쓰리빌리언과 마크로젠은 희귀질환 유전자 검사 제품 공동 출시 계약을 지난해 11월 28일에 맺은바 있다. 제품 출시 계약 이후, 양사는 3개월간 환자 검체 수집, 게놈 해독, 해석 및 결과 전달 등 제품 서비스 전체 절차를 관리하기 위한 내부 LIMS( Laboratory Information Management System, 내부 검체 정보 관리 시스템)을 구축하는 등 제품 출시를 위한 협력 체계를 구축했다.
이번 출시로 양사는 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등 마크로젠 해외 법인과 지사가 존재하는 국가들 및 중동 국가들을 초기 전략 시장으로 하여, 이들 국가에서 빠르게 희귀질환 유전자 검사 서비스로 안착 시키는 것을 목표로 한다.
마크로젠은 연간 9만명 이상의 게놈을 해독할 수 있는 연구시설, 글로벌 지사들을 통한 영업 판매망, 그리고 세계 시장에 유전자 진단 서비스를 출시하기 위한 CLIA 및 CAP 인증을 국내에서는 유일하게 모두 확보하는 등, 희귀질환 유전자 진단 서비스 출시를 위한 인프라와 네트워크를 제공한다.
쓰리빌리언은 유전자 진단 과정의 가장 큰 난관인 ‘변이 해석’을 빠르고 정확하게 해결하는 인공지능 기반 변이해석 기술을 개발해, 1,000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용을 검증했다. 인공지능 변이해석은 기존의 전문가 해석 절차와 대비 원가를 80% 이상 절감하면서도, 진단 결과 승인률을 90% 이상 유지하는 높은 신뢰도의 검사 결과를 제공한다.
양사는 희귀질환 환자들에게 희망이 되는 제품으로 자리메김 하기를 고대한다는 출시 포부를 밝혔다.
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